Консультация юриста
Назад

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Опубликовано: 23.01.2020
0
1

1. Признак можно
проследить в каждом поколении.

2. Редкий признак
наследуется половиной детей — это
наследование связано с неполной
пенетрантностью и низкой экспрессивностью.
Пенетрантность — это количественный
показатель фенотипичекого проявления
гена. Пенетрантность характеризует
процент особей, проявляющих в генотипе
данный ген, по отношению к общему числу
особей, у которых он мог бы проявиться.

Если мутантный ген проявляется у всех
особей — это 100% Пенетрантность. Если
неполная Пенетрантность, то указывают
процент особей, проявляющих ген.
Экспрессивность — степень выраженности
признака при реализации генотипа в
различных
условиях среды. Эта выраженность
фенотипического проявления гена
связана с
изменчивостью признака в пределах нормы
реакции.

3. Потомки мужского
и женского пола наследуют признаки
одинаково часто.

4. Оба родителя в
равной мере передают признак детям.

Моногенные
признаки –
это дискретные (чаще качественные), т.е.
встречающиеся в человеческих популяциях
(семьях) в 2–3 альтернативных формах.
Альтернативная
форма м.п. –
результат мутации 1 гена (1 пары). Среда
на формирование м.п. или не влияет, или
изменяет экспрессивность (пенетрантность)
гена.

Примеры
нормальных моногенных признаков:
цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н),
Rh, MNS, HLA и др. К патологическим м.п. относят
генные (моногенные) наследственные
болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную
предрасположенность к болезням.
Моногенные (менделирующие) признаки
(м.п.) наследуются по
моногенному типу
(т.е. по законам Менделя).

Моногенное
наследование:
в зависимости от локализации гена в
хромосоме (аутосомный и сцепленный с
полом тип); аутосомный и сцепленный с
полом тип в зависимости от доминантности
или рецессивности признака на: аутосомный
– А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип;
сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип,
Х-Р тип), Y-сцеп.,
XY-сцеп.
тип.

Характеристика
А-Д моногенного наследования:
наследуются доминантные признаки
(Д.П.). Для формирования Д.П. достаточно
1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д
типа наследования характерно: в семье
болеют родители (ль) и дети; болеют лица
мужского и женского пола; больные
встречаются в каждом поколении;

риск
рождения больного ребенка при типичном
браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность
(проявляемость) гена 100%. Если пенетрантность
гена меньше 100%, то меньше и риск. Типы
браков при аутосомно-доминантном (А-Д)
типе наследования:
1) аа*аа, 2) Аа*аа (наиболее часто
встречающийся), 3) Аа*Аа, 4) АА*аа, 5) АА*Аа,
6) АА*АА.

Характеристика
А-Р моногенного наследования:
наследуются рецессивные признаки
(Р.П.), гены которых локализованы в
аутосомах. Для формирования Р.П. требуется
2 «дозы» гена (генотип ааbb). Больные
рождаются у здоровых; вероятность
рождения больного в браке Аа * Аа равна
25% для каждого ребенка;

у больного
родителя (др. здоров) рождаются здоровые
дети; рецессивность способствует
распространению вредных мутаций; все
дети и родители больных являются
гетерозиготными носителями патологического
гена; более высокий, чем в популяции, %
кровородственных связей; болеют в
основном, сибсы, а не родители и дети,
как при А-Д наследовании;

теоретическое
соотношение больных и здоровых детей
у гетерозиготных родителей составляет
1:3; одинаково часто болеют и мужчины, и
женщины. Типы
браков при А-Р наследовании:
1) аа*аа, 2) Аа*аа, 3) Аа*Аа (типичный брак),
4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания
по А-Р типу:
альбинизм; светлые глаза и волосы;

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

ЗАКОНОМЕРНОСТИ 

НАСЛЕДОВАНИЯ НА 

ОРГАНИЗМЕННОМ 

УРОВНЕ.

МОНО­ И ПОЛИГЕННОЕ 

НАСЛЕДОВАНИЕ.

By OLEGarh

Процессы, характеризующие 

1. самовоспроизведение 

2. распределение хромосом 

при гаметогенезе и их 

сочетание при оплодотво­

рении.

3. действие генов в процессе 

онтогенеза.

By OLEGarh

Митохондриальная наследственность

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Цитоплазматической
называется
наследственность, обусловленная
молекулами ДНК или РНК, находящимися в
цитоплазме автономно или в составе
органелл.
Гены цитоплазмы получили название
плазмагенов,
их совокупность называют плазмон.

На
сегодняшний день такие гены обнаружены
в пластидах, митохондриях и центриолях.
Соответственно различают пластидную,
митохондриальную и центриолярную
цитоплазматическую наследственность.

Установлено,
что пестролистность (наличие на листе
белых участков, лишенных хлорофилла) у
некоторых растений обусловлена генами,
находящимися в пластидах.

У
хламидомонады (одноклеточная водоросль)
ген, определяющий устойчивость к
стрептомицину, также расположен в
пластидах.

Примерами
митохондриальной наследственности
является устойчивость к антибиотикам
у дрожжевых клеток и мужская половая
стерильность (отсутствие мужских гамет)
у ряда растений, например, у кукурузы.

У человека
(предположительно) – такие пороки
развития, как сращение нижних конечностей
и расщепление позвоночника.

1. Основные типы 

наследования признаков.

2. Закономерности 

моногенного 

наследования.

3. Полигенное наследование.

By OLEGarh

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Генетические процессы 

являются определяющими в 

онтогенезе всех живых 

организмов. Индивидуальное 

развитие любого организма 

определяется его генотипом.

Наследование ­ способ 

передачи наследственной 

информации в поколениях при 

половом размножении или 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

бесполом. 

By OLEGarh

Различают два основных типа 

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

наследования – моногенное и 

полигенное. При моногенном ­ 

признак контролируется одним 

геном, при полигенном ­ 

несколькими генами. 

Гены могут быть локализованы в 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

аутосомах или половых 

хромосомах. Характер проявления 

гена может идти по доминантному 

или рецессивному пути.

By OLEGarh

11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Типы и варианты наследования 

Наследование

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Полигенное

Моногенное

Аутосомное

Доминантное

Сцепленное с половыми

хромосомами

Х ­ сцепленное

Y ­ сцепленное

Рецессивное

доминантное

рецессивное

By OLEGarh

По локализации генов в хромосомах 

Независимое    

Частично сцепленное    

Полностью сцепленное

By OLEGarh

Правила Менделя могут проявляться 

лишь при определенных условиях, 

1. Гены разных аллельных пар должны 

находится в разных хромосомах.

2. Полное проявление признаков независимо от 

условий развития организма (полное 

доминирование является единственным 

видом взаимодействия генов).

3. Равновероятное образование гамет всех 

сортов.

4. Равновероятность всех возможных сочетаний 

гамет при оплодотворении.

5. Равная жизнеспособность зигот всех 

генотипов.

6. Нахождение учитываемых генов в 

негомологичных хромосомах при ди­ и 

полигибридном скрещивании.

By OLEGarh

Отклонение от ожидаемого расщепления 

по законам Менделя вызывают 

летальные гены. 

Так у человека наследуется 

доминантный ген брахидактилии 

(короткие пальцы). У гетерозигот (Аа) 

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

наблюдается патология, а гомозиготы 

поэтому гену (АА) погибают на ранних 

стадиях эмбриогенеза.

P: ♀ Aa x ♂ Aa

F1:       AA,                2Aa,                 aa

             леталь     жизнеспособны    норма

Расщепление по фенотипу 2:1, вместо 3:1.

By OLEGarh

Гетерозиготы по гену серповидно­

клеточной анемии (Ss) 

жизнеспособны, а гомозиготы 

погибают (SS). Такое наследование, 

когда доминантный признак имеет 

неполное проявление называется 

промежуточным.

P: ♀ Ss x ♂ Ss

F1: SS, 2Ss, ss

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

                   леталь

By OLEGarh

Цистинурия наследуется как аутосомно­рецессивный 

признак. У гетерозигот ­ повышенное содержание цистита в 

моче, у гомозигот ­ образование камней в почках. 

Определите формы проявления цистинурии у детей, где в 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел 

повышенное содержание цистина в моче. 

Признак

Цистинурия

Норма

Генотип

Повышенное  А,а 

содержание

Камни в 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

почках

Р: ♀ Аа  х ♂ Аа

F1: 50%Аа, 50%аа

By OLEGarh

By OLEGarh

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Известно более 2 000 

наследственных болезней и 

аномалий развития. Они 

изучаются на молекулярном, 

клеточном, организменном и 

популяционном уровнях.

Медицинская генетика имеет 

надежные методы диагностики и 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

идентификации наследственных 

заболеваний. 

By OLEGarh

Спасибо за внимание.

By OLEGarh

Задача на анализирующее скрещивание.

Задача
3.
У собак жесткая шерсть доминантна,
мягкая – рецессивна. Два жесткошерстных
родителя дают жесткошерстного щенка.
С особью, какой масти его нужно скрестить,
чтобы выявить, имеет ли он в генотипе
аллель мягкошерстности.

Признак

Ген

Генотип

Решение:

Необходимо
провести анализирующее скрещивание.

P:
♀ A_
x
♂ аa

Если
F1:
Aa
– значит щенок имеет генотип АА.

Если
F1:
Aa,
аа – значит щенок имеет генотип Аа

Жесткая
шерсть

А

АА,Аа

Мягкая

а

аа

P:

A_
x
♂ A_

F1
– А_

Задача
4.
У человека близорукость доминирует над
нормальным зрением, а карий цвет глаз
над голубым. Единственный ребенок
близоруких кареглазых родителей имеет
голубые глаза и нормальное зрение.
Установить генотипы всех членов семьи.

Признак

Ген

Генотип

Р:

АаВв х ♂
АаВв

Расщепление
по фенотипическому радикалу F1:
9А- В- 3А-вв 3ааВ- 1аавв

Близорукость

Норма

Карие
глаза

Голубые

А

а

В

в

А_

аа

В_

вв

Предлагаем ознакомиться:  Доверенность на изготовление и получение эцп

Задача
5.
У человека имеется несколько форм
наследственной катаракты, доминантные
и рецессивные. Какова вероятность
рождения здоровых детей у родителей,
страдающих доминантной наследственной
формой и гетерозиготных по ней, а также
гетерозиготных по двум рецессивным
формам катаракты.

Анализ
исследования одной пары признаков в
моногибридном скрещивании дает
расщепление 3:1 по фенотипу для каждой
пары альтернативных признаков, которое
обеспечивается расхождением гомологичных
хромосом в мейозе. При полигибридном
скрещивании поведение разных пар
альтернативных признаков выражается
формулой (3 1)n,
где n – число пар альтернативных
признаков.

Признак

Ген

Генотип

Решение:

Катаракта
1

Норма
1

Катаракта
2

Норма
2

Катаракта
3

Норма
3

A

а

в

В

d

D

АА,
Аа

аа

вв

ВВ,
Вв

dd

DD,
Dd

Р
♀ АаВвDd
х ♂ АаВвDd

F1:
аа В_D_
– ?

Р
♀ АаВвDd
х ♂ АаВвDd

G
у каждой особи: ABD
ABd
AвD
Aвd
аВD
aВd
aвD
aвd

F1:
(3:1)3=(3A_:1aa)(3В_:1вв)(3D_:1dd)

27A_В_D_;
9A_B_dd; 9A_ввD_;
9aaВ_D_;

3A_ввdd;
3aaВ_dd;
3aaввD_;
1aaввdd

Ответ:
вероятность рождения здоровых детей
= 9/64100=14%

Значение
генетических факторов в формировании
фенотипа. Аллельное и неаллельное
взаимодействие генов.

Все
живые организмы характеризуются
приспособленностью к различным факторам
среды. Среди них есть такие, которые
действуют на организм на протяжении
многих геологических эпох (сила тяготения,
смена дня и ночи, магнитное поле и т.д.),
и такие, которые действуют только
короткое время и строго локально
(недостаток пищи, переохлаждение,
перегревание, шум и т.д.).

ОНТОГЕНЕЗ

ГЕНОТИП
ФЕНОТИП

УСЛОВИЯ
ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

В
онтогенезе действует скорее не отдельные
гены, а весь генотип, как целостная
интегрированная система со сложными
связями. Такая система не является
застойной, она динамична. Так, в результате
точковых мутаций постоянно появляются
новые гены, формируются новые хромосомы
за счет хромосомных мутаций, новые
геномы – за счет геномных.

Характер
проявления действия гена может меняться
в различных генотипах и под влиянием
различных факторов внешней среды. Было
установлено, что на один признак могут
влиять многие гены (полимерия) и, наоборот,
один ген часто влияет на многие признаки
(плейотропия). Кроме того, действие гена
может быть изменено соседством других
генов или условиями внешней среды.

Характер
проявления генов разнообразен и во
многом зависит от свойств генов.

  1. Ген
    дискретен
    в своем действии: обуславливает течение
    той или иной биохимической реакции,
    степень развития или подавления
    определенного признака.

  2. Каждый
    ген специфичен:
    он отвечает за синтез первичной структуры
    белковой молекулы.

  3. Ген
    может действовать множественно.
    Множественный эффект или плейотропия
    опосредованно воздействует на развитие
    многих признаков.

  4. Разные
    гены, находящиеся в разных парах
    хромосом, могут действовать на развитие
    одного и того же признака, усиливая или
    ослабляя – полимерия.

  5. Ген
    вступает
    во взаимодействие

    с другими генами, в силу этого его эффект
    может меняться.

  6. Проявление
    действия гена зависит от факторов
    внешней среды

При
анализе правил Менделя мы исходили из
того, что доминантный ген полностью
подавляет проявление рецессивного
гена.

Тщательный
анализ реализации генотипа в фенотип
показал, что проявление признаков может
определяться взаимодействием аллельных
генов: полным
доминированием, рецессивностью, неполным
доминированием, кодоминированием,
сверхдоминированием.

Доминирование
является свойством гена в гетерозиготном
состоянии обуславливать развитие
признака. Значит ли это, что рецессивная
аллель полностью подавлена и абсолютно
не функционирует? Оказывается – нет.
Рецессивный ген проявляется в гомозиготном
состоянии.

Если
Мендель учитывал несколько пар признаков,
анализируя закономерности их наследования
у гороха, то у человека известно уже
тысячи разнообразных биологических
признаков и свойств, наследование
которых подчиняется правилам Менделя.
Это такие менделирующие признаки как
цвет глаз, волос, форма носа, губ, зубов,
подбородка, форма пальцев, ушной раковины
и т.д.

Для
большинства признаков у животных и
человека характерно промежуточное
наследование или неполное доминирование.

При
неполном проявлении гена гибрид не
воспроизводит полностью ни одного из
родительских признаков. Выражение
признака оказывается промежуточным с
большим или меньшим уклонением к
доминантному или рецессивному состоянию.

Примерами
неполного доминирования у человека
может быть наследование серповидноклеточной
анемии, анофтальмии, пельгеровской
аномалии сегментирования ядер лейкоцитов,
акаталазии (отсутствие каталазы в
крови). У аборигенов Африки доминантный
ген серповидноклеточной анемии S
в гомозиготном состоянии SS
вызывает гибель особей от анемии.

Таблица
3 — Наследование признаков у человека
по принципу полного доминирования

Доминантный

Рецессивный

Норма

карие
глаза

голубые
глаза

темный
цвет волос

светлый
цвет волос

монголоидные
глаза

европеоидные
глаза

нос
с горбинкой

нос
прямой

ямочки
на щеках

отсутствие

веснушки

отсутствие

праворукость

леворукость

Rh

Rh-

Патологические

карликовая
хондродистрофия

нормальное
развитие скелета

полидактилия

норма

брахидактилия
(короткопалость)

норма

нормальное
свертывание крови

гемофилия

нормальное
цветоощущение

дальтонизм

нормальная
пигментация кожи

альбинизм
(отсутствие пигмента)

нормальное
усвоение фенилаланина

фенилкетонурия

гемералопия
(ночная слепота)

норма

Отклонение
от ожидаемого расщепления по законам
Менделя вызывают летальные
гены.
Так при скрещивании двух гетерозигот
Аа,
вместо ожидаемого расщепления 3:1, можно
получить 2:1, если гомозиготы АА
по
какой-либо причине нежизнеспособны.
Так у человека наследуется доминантный
ген брахидактилии (короткие пальцы).

У
гетерозигот наблюдается патология, а
гомозиготы, поэтому гену погибают на
ранних стадиях эмбриогенеза. Такое
наследование, когда доминантный признак
имеет неполное проявление, называется
промежуточным.
Многие заболевания в гомозиготном
состоянии у человека являются летальными,
а в гетерозиготном – обеспечивают
жизнеспособность организма.

Предлагаем ознакомиться:  Дарственная после смерти - как отменить или переоформить после смерти дарителя

Как
уже было сказано, механизмом, обусловливающим
расщепление признаков в потомстве
гибрида, является мейоз. Мейоз обеспечивает
закономерное расхождение хромосом при
образовании гамет, т.е. расщепление
осуществляется в гаплоидных гаметах,
на уровне хромосом и генов, а анализируется
результат в диплоидных организмах на
уровне признаков.

Между
этими двумя моментами проходит много
времени, в течение которого на гаметы,
зиготы и развивающиеся организмы
действует множество независимых друг
от друга условий среды. Поэтому, если в
основе процесса расщепления лежат
биологические механизмы, то проявление
этих механизмов, т.е. наблюдаемое
расщепление, носит случайный или
статистический характер.

Для анализа типа
наследования используется генеалогический
метод. Он заключается в анализе родословных
и позволяет определить тип
наследования(доминантный, рецессивный,
аутосомный или сцепленный с полом). Для
этого применяют определенные методики
и обозначения.

Стадии гаметогенеза у человека, их сущность. Отличия сперматогенеза от овогенеза

Особенности гибридологического 

метода Г.Менделя.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

1. Подбор родительских пар для 

скрещивания (чистые линии).

2. В каждом поколении необходимо 

вести учет отдельно по каждой паре 

альтернативных признаков, без учета 

других различий между 

скрещиваемыми организмами.

3. Использование количественного 

учета гибридных организмов. 

4. Применение индивидуального, 

качественного анализа потомства от 

каждого гибридного организма.

By OLEGarh

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Гены, от которых зависит развитие 

альтернативного признака, 

принято называть 

АЛЛЕЛОМОРФНЫМИ или 

АЛЛЕЛЬНЫМИ. 

Аллельные гены расположены в 

гомологичных локусах 

гомологичных хромосом. Каждый 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

ген может иметь два состояния ­ 

доминантное и рецессивное. 

By OLEGarh

Организмы, имеющие одинаковые 

аллели одного гена, например, обе 

доминантные (АА) или обе рецессивные 

(аа) называются ГОМОЗИГОТАМИ. 

Организмы, имеющие разные аллели 

одного гена ­ одну доминантную, другую 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

рецессивную (Аа) называют 

гетерозиготными, или 

ГЕТЕРОЗИГОТАМИ.

Если же организм имеет только один 

аллель гена (генотип ХY), то тогда 

говорят, что такой организм 

ГЕМИЗИГОТНЫЙ. 

By OLEGarh

Первый закон Менделя ­ 

единообразия гибридов 

1­го поколения или 

закон ДОМИНИРОВАНИЯ. 

By OLEGarh

Процесс
проникновения сперматозоидов в яйцеклетку
называется оплодотворением. После
оплодотворения оболочки яйцеклетки
меняются и другие сперматозоиды уже не
могут в нее проникнуть. У некоторых
видов внутрь яйцеклетки могут проникнуть
несколько сперматозоидов, но все равно
в слиянии ядер участвует только один
из них.

1.
Оплодотворение
— слияние женской и мужской половых
клеток. В результате образуется новый
одноклеточный организм-зигота.

2.
Дробление
— серия быстро следующих друг за другом
делений зиготы. Эта стадия заканчивается
образованием многоклеточного зародыша,
имеющего у человека форму пузырька-бластоцисты,
соответствующей бластуле других
позвоночных.

3.
Гаструляция
— в результате деления, дифференцировки,
взаимодействия и перемещения клеток
зародыш становится многослойным.
Появляются зародышевые листки эктодерма,
энтодерма и мезодерма, несущие в себе
накладки различных тканей и органов.

23. Схема скрещивания.

Схема 

                                                   При скрещивании  

скрещивания.

                                                   гомозиготных особей, 

                                                   отличающихся друг от 

друга по одной паре 

Признак Генотип

                                                   альтернативных 

желт.

АА,Аа

признаков, все гибриды   

                                                   первого поколения           

единообразны как по 

зелен.

                                                   генотипу, так и по  

                                                  фенотипу.

                                      Р: ♀ AA  x ♂ aa

                                            G:     (A)        (a)

                                      F1:            Aa

By OLEGarh

By OLEGarh

Схема 

скрещивания.

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

P: ♀ AaBb  x ♂ AaBb 

G:   (AB) (Ab)  (AB) (Ab)

Ген Признак

желт.

Генотип

зелен.

гладкий  BB,Bb 9А­В­; 3А­bb; 3ааВ­; 1ааbb

      (aB) (ab)   (aB) (ab)

АА,Аа F : Расщепление по 

фенотипическому 

радикалу.

Общая формула 

дигибридного 

скрещивания (3:1)2

Для полигибридного скрещивания – (3:1)n

Фенотипический радикал ­ это та часть генотипа 

морщинистый

организма, которая определяет его фенотип. 

By OLEGarh

1. Признак может
отсутствовать в поколении детей и может
проявиться в поколении внуков.

2. Признак может
развиваться у детей при отсутствии его
у родителей. У детей признак обнаруживается
в 25% случаев.

3. Признак наследуется
всеми детьми, если оба родителя его
имеют.

4. Признак развивается
у 50% детей, если он есть у одного из
супругов.

5. Признак наследуется
потомками мужского и женского пола
одинаково часто. Если рецессивный
признак редок, то родители носителей
этого признака часто являются близкими
родственниками. Объясняется это тем,
что родственники чаще оказываются
гетерозиготными по одному и тому же
мутантному гену, и их брак приводит к
рождению больного ребенка.

При
аутосомно-доминантном типе наследования
— неполном доминировании и кодоминировании
— имеет место менее выраженное развитие
признаков у потомков — гетерозигот, по
сравнению с гомозиготами. Например,
доминантный ген брахидактилии более
проявляет свое действие у гомозигот,
чем у гетерозигот.

8. Особенности гибридологического метода Г.Менделя.

ЗАКОНОМЕРНОСТИ 

НАСЛЕДОВАНИЯ НА 

ОРГАНИЗМЕННОМ 

УРОВНЕ.

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

НАСЛЕДОВАНИЕ.

By OLEGarh

Независимое    

By OLEGarh

рении.

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

онтогенеза.

By OLEGarh

метода Г.Менделя.

By OLEGarh

принято называть 

АЛЛЕЛЬНЫМИ. 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

By OLEGarh

ГЕТЕРОЗИГОТАМИ.

ГЕМИЗИГОТНЫЙ. 

By OLEGarh

By OLEGarh

Второй закон – закон 

при скрещивании двух гетерозиготных 

особей (т.е. гибридов), анализируемых 

по одной альтернативной паре 

признаков, в потомстве ожидается 

расщепление по фенотипу в отношении 

3: 1 и по генотипу 1: 2: 1.

                       Р: ♀ Аа  х ♂ Аа

                       G: (А) (а) (А) (а)

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

                      F1: АА,Аа,Аа,аа    

                            1:2:1; 3:1

By OLEGarh

Для объяснения результатов 2­го 

правила Менделя У. Бэтсон (1902) 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

выдвинул положение, вошедшее в 

генетику под названием 

1. гены в гаметах у гибридов не 

гибридны, а чисты; 

2. из одной аллельной пары в гамету 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

попадает только один ген 

вследствие расхождения 

гомологичных хромосом в мейозе.

By OLEGarh

Основы цитологического расщепления.

                        А             а

                            Мейоз

            А                                      а

By OLEGarh

Для выяснения генотипа особи, с 

известным доминантным фенотипом, 

проводят так называемое 

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ, для 

чего неизвестная особь скрещивается с 

рецессивной по данному признаку 

формой (анализатором). 

Если все потомство окажется 

однородным, анализируемая особь ­  

гомозиготна по доминантной аллели, 

Если произошло расщепление 1: 1 ­ 

гетерозиготна.

By OLEGarh

By OLEGarh

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

У человека нам известно 

уже около 3000 

менделирующих 

признаков, т. е. 

наследование которых 

подчиняется правилам 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Менделя.

By OLEGarh

Третий закон Менделя – независимого 

наследования (комбинирования).

при скрещивании гомозиготных 

особей, отличающихся двумя или 

более парами альтернативных 

признаков, во втором поколении 

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

отмечается независимое 

комбинирование по каждой паре 

признаков, а также появляются 

особи с признаками не 

свойственными родительским 

особям. 

By OLEGarh

сортов.

генотипов.

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

By OLEGarh

летальные гены. 

P: ♀ Aa x ♂ Aa

By OLEGarh

промежуточным.

P: ♀ Ss x ♂ Ss

F1: SS, 2Ss, ss

By OLEGarh

Признак

Цистинурия

Норма

Генотип

Повышенное  А,а 

содержание

Камни в 

почках

Р: ♀ Аа  х ♂ Аа

F1: 50%Аа, 50%аа

By OLEGarh

By OLEGarh

заболеваний. 

By OLEGarh

By OLEGarh

27. Цитогенетический метод.

• изучения
нормального кариотипа человека;

• диагностики
хромосомных болезней;

• изучения
мутагенного действия различных веществ
при геномных и хромосомных мутациях;

• составления
генетических карт хромосом.

Чаще
этот метод применяют в культуре тканей
(лейкоцитов). Их помещают в специальную
питательную среду, где они делятся.
После окраски в метафазе при делении
клеток четко видно строение хромосом
и их количество. Таким образом можно
установить кариотип организма, поставить
диагноз при хромосомных болезнях,
связанных с хромосомными мутациями и
геномными нарушениями.

В
интерфазных ядрах соматических клеток
можно обнаружить тельце Барра или
половой хроматин. Это генетически
инактивированная Х-хромосома, которая
всегда присутствует у женщин, и ее нет
у мужчин. Проще всего изменение числа
Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных
клетках слизистой оболочки ротовой
полости.

21. Менделирующие признаки у человека.

Менделирующие признаки у человека.

     ДОМИНАНТНЫЙ                                     РЕЦЕССИВНЫЙ

       ─────────────────────────────────────────

НОРМА

    карие глаза                                          

голубые глаза

    темный волос               

светлый 

волос

    монголоидные глаза         

европеоидные глаза

    нос с горбинкой            

нос 

прямой

    ямочки на щеках            

отсутствие

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

    веснушки                   

отсутствие

    праворукость               

леворукость

           Rh                         

Rh­                     

By OLEGarh

ДОМИНАНТНЫЙ                                     РЕЦЕССИВНЫЙ

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ

           карликовая хондро­                            нормальное развитие

           дистрофия                  

скелета

           полидактилия               

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

норма

           (6 пальцев)

           брахидактилия (ко­         

норма

           роткопалость)

           нормальное сверты­         

гемофилия

           вание крови

           нормальное цвето­                             дальтонизм

           ощущение

           пигментация                                      альбинизм (отсутствие

пигмента)

           нормальное усвоение        

фенилкетонурия

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

           фенилаланина

           гемералопия (ночная

           слепота)

By OLEGarh

28. Близнецовый метод.

Среди
методов генетического анализа большое
значение имеет близнецовый метод,
позволяющий отдифференцировать роль
условий среды и генотипа в развитии
различных признаков, предрасположения
к заболеваниям и др.

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

• монозиготных
близнецов с дизиготными;

Предлагаем ознакомиться:  Как обжаловать протокол гибдд если подписал

• монозиготных
близнецов между собой;

• результаты
анализа близнецовой выборки в общей
популяции.

Близнецы
могут быть однояйцевыми (монозиготными,
идентичными) или разнояйцевыми
(дизиготными, неидентичными). Однояйцевые
близнецы возникают на самых ранних
стадиях дробления зиготы, когда два или
четыре бластомера при обособлении
сохраняют способность развиться в
полноценный организм.

Зигота
делится митозом, поэтому генотипы
однояйцевых близнецов идентичны.
Однояйцевые близнецы всегда одного
пола. Разнояйцевые близнецы возникают
при оплодотворении двух или нескольких
одновременно созревших клеток. Они
имеют около 50% общих генов, т.е. подобны
обычным братьям и сестрам, рожденным в
разное время, и могут быть однополыми
и разнополыми.

1.
Составление выборки. Для этого в
популяциях или отбирают всех близнецов,
а затем тех, кто имеет анализируемые
признаки, или из всего населения выделяют
лиц с данными признаками, а потом среди
них — близнецов.

2.
Установление зиготности. В основе
диагностики зиготности лежит изучение
сходства (конкордантности) и различия
(дискордантности) партнеров близнецовой
пары по совокупности таких признаков,
которые изменяются под влиянием среды
Сравнивают детей по совокупности внешних
признаков (пигментация кожи, волос,
форма носа, рук, губ и др.

Другой
метод установления зиготности —
иммуногенетический. Близнецов сравнивают
по эритроцитарным антигенам системы
АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки.
Эти менделирующие признаки не изменяются
в течение жизни и не зависят от внешних
факторов. При отсутствии ошибок
определения даже единственное различие
может свидетельствовать о дизиготности
близнецов.

Используют
также метод дерматоглифики (исследование
кожных узоров пальцев рук и ладоней).
Сходство дерматоглифических показателей
у монозиготных близнецов значительно
больше, чем у дизиготных.

3.
Восстановление пар и групп близнецов
по рассматриваемым признакам. Методы
сравнения близнецовых выборок по
качественным (дискретным) признакам
(ахондроплазия, альбинизм и др.) и
количественным (рост, масса тела,
артериальное давление, продолжительность
жизни и др.) различны.

Близнецовый
метод позволил применить метод контроля
по партнеру. В этом методе используют
только монозиготных близнецов. Зная,
что генотипы их одинаковы, можно точно
оценить действие внешнего фактора на
одного из них, при условии если другой
не подвергается этому воздействию и
служит контролем.

1. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. МОНО- И ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.

ЗАКОНОМЕРНОСТИ 

НАСЛЕДОВАНИЯ НА 

ОРГАНИЗМЕННОМ 

УРОВНЕ.

НАСЛЕДОВАНИЕ.

By OLEGarh

Направление
развития гонад в семенники определяется
наличием в хромосомном наборе зиготы
Y-хромосомы. Это объясняется тем, что в
Y-хромосоме имеется ген-индуктор
(активатор) основного структурного гена
HYAS (локализован в 6 аутосоме), продукт
которого HY-антиген и определяет развитие
семенников .

• при
кариотипе 46,XY из первичных гонад
формируются семенники, т.к. ген-индуктор
Y-хромосомы активирует структурный ген,
продуцирующий HY-антиген;

• при
кариотипе 46,XX из первичных гонад
формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора,
но есть ген-супрессор в Х-хромосоме,
который тормозит работу структурного
гена.

Ген-символ

Локализация

Продукт
гена

Функция
продукта гена

Структурный
ген HYAS

6
p

HY-антиген

Дифференцировка
гонад в семенники

Индуктор
структурного гена HYAI

Yp

Белок
— индуктор

Активирует
структурный ген HYAS

Супрессор
структурного генаHYARS

Xp

Белок
– супрессор

Подавляет
активность структурного гена HYAS

Ген
рецептора HY -антигенаHYARC

P

Белок
— Рецептор

Соединяется
с HY-антигеном

Ген
рецептора тестостерона DHTR

X

Белок
— рецептор

Соединяется
с тестостероном

Гаметогенез
— процесс
образования яйцеклеток (овогенез)
и сперматозоидов (сперматогенез)
—подразделяется
на ряд стадий.

В
стадии размножения
диплоидные клетки, из которых образуются
гаметы, называют сперматогониями
и овогониями.
Эти клетки осуществляют серию
последовательных митотических делений,
в результате чего их количество
существенно возрастает. Сперматогонии
размножаются на протяжении всего периода
половой зрелости мужской особи.

Так
как способом размножения клеток-предшественниц
женских и мужских гамет является митоз,
то овогоний и сперматогонии, как и все
соматические клетки, характеризуются
диплоидностью. В ходе митотического
цикла их хромосомы имеют либо однонитчатую
(после митоза и до завершения синтетического
периода интерфазы), либо двунитчатую
(постсинтетический период, профаза и
метафаза митоза) структуру в зависимости
от количества биспиралей ДНК.

На
стадии
роста
происходит увеличение клеточных размеров
и превращение мужских и женских половых
клеток в сперматоциты
и овоциты
I
порядка,
причем последние достигают больших
размеров, чем первые. Одна часть
накапливаемых веществ представляет
собой питательный материал (желток в
овоцитах), другая
— связана
с последующими делениями.

Основными
событиями стадии
созревания
являются два последовательных деления:
редукционное и эквационное, которые
вместе составляют мейоз.
После первого деления образуются
сперматоциты
и овоциты
II
порядка
(формула n2с),
а после второго
— сперматиды
и зрелая яйцеклетка (пс).

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

В
результате делений на стадии созревания
каждый сперматоцит
I порядка
дает четыре сперматиды,
тогда как каждый овоцит
I порядка
— одну
полноценную
яйцеклетку
и редукционные
тельца,
которые в размножении не участвуют.
Благодаря этому в женской гамете
концентрируется максимальное количество
питательного материала
— желтка.

Процесс
сперматогенеза завершается стадией
формирования,
или спермиогенеза.
Ядра сперматид уплотняются вследствие
сверхспирализации хромосом, которые
становятся функционально инертными.
Пластинчатый комплекс перемещается к
одному из полюсов ядра, образуя акросомный
аппарат, играющий большую роль в
оплодотворении.

Центриоли занимают
место у противоположного полюса ядра,
причем от одной из них отрастает жгутик,
у основания которого в виде спирального
чехлика концентрируются митохондрии.
На этой стадии почти вся цитоплазма
сперматиды отторгается, так что головка
зрелого сперматозоида практически ее
лишена.

У женщин овогенез
прерывается на стадии
созревания, а именно во время диктиотены
(
в профазу I),
И возобновляется с 10-12 лет у девушек и
прерывается на Метафазе II,
если не происходит оплодотворение.

28. Решение.

Р   АаВвDd х ♂

 х   АаВвDd

G: (ABD), (ABd)

    (AвD), (Aвd)

    (аВD), (aВd)

    (aвD), )aвd)

F1: (3:1)3 (3A_:1aa)(3В_:1вв)(3D_:1dd)

27A_В_D_

   9A_B_dd

   9A_ввD_

   9aaВ_D_

   3A_ввdd

   3aaВ_dd

   3aaввD_

   1aaввdd 

Ответ: вероятность рождения здоровых детей = 9/64*100=14%

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

By OLEGarh

, ,
Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector